DNA testování – prevence 21. století
Autor: Mgr. Pavla Kotnová <kotnova(at)ghb.cz>, Téma: Biologie, Vydáno dne: 22. 03. 2014Ve čtvrtek 20. března přijel na naše gymnázium přední odborník na prevenci dědičných chorob RNDr. Emanuel Žďárský a přednesl na toto téma velmi zajímavou přednášku. Přednáška umožnila studentům bližší vhled do problematiky lékařské genetiky a představila také nové možnosti péče o vlastní zdraví a zdraví budoucích potomků. Velmi závažnou dědičnou chorobou, o které běžná populace málokdy ví, je cystická fibróza. Pokud tuto chorobu neznáte, čtěte dále …
 |
Cystická fibróza nebo také nemoc slaných dětí je vážné dědičné onemocnění vedoucí u pacientů k postupnému poškození plic a jejich selhání v mladém věku kolem 30 let. Nemoc zjištěná u novorozence znamená velkou psychickou a také ekonomickou zátěž pro rodiče. Hlavním smyslem jejich života se stává snaha prodloužit dítěti život na co nejdelší čas. V ČR je takzvaným přenašečem choroby - tj. člověkem, který sám nemocný není, ale může přenést vadnou vlohu na svého potomka – přibližně každý 30-tý člověk. Nic netušící přenašeči mohou vytvořit partnerský pár a pro jejich potomka pak existuje 25% riziko, že nemoc zdědí od obou rodičů a tak onemocní. Z těchto údajů lze vypočíst, že jedno dítě s CF připadá na 3600 novorozenců.
Pohled do života takových rodin a jejich každodenní boj s cystickou fibrózou můžete pro lepší představu o závažnosti choroby zhlédnout ve dvou pořadech z produkce ČT:
http://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/10315080042-tep-24/212411058130001/
http://www.ceskatelevize.cz/porady/1186000189-13-komnata/213562210800021-13-komnata-michala-zelenky/
Statisticky se tedy jeden, nic netušící přenašeč cystické fibrózy, může nacházet v každé třídě v každé škole v ČR. Z důvodů popsaných výše by bylo ideální, kdyby každý mladý člověk, dříve než založí rodinu, věděl, zda je či není přenašeč. Párům dvou přenašečů jsou pak lékaři schopni pomoct s využitím prenatální diagnostiky a metody umělého oplození a zajistit jim zdravého potomka. Plošné testování přenašečů a vlastně ani všeobecná informovanost o této vážné chorobě však v ČR neexistuje.
Touto cestou jdou i úvahy a snahy pana doktora Žďárského. Možnost bezplatného testování na cystickou fibrózu nabízí neziskové občanské sdružení Dprevence, jehož je zakladatelem – viz odkaz níže. Testování je určeno pro plnoleté osoby, u mladších zájemců musí souhlasit jeden z rodičů. Zda je riziko CF pro vaši budoucí rodinu velké či malé, zvažte sami, stejně tak, zda možnost testování využijete či nikoliv …
Přednáška RNDr. E. Žďárského se uskutečnila v rámci projektu Přírodní a technické obory – výzva pro budoucnost (reg. č. CZ.1.07/1.1.00/44.0003), který je financován z Evropského sociálního fondu (operační program Vzdělávání pro konkurenceschopnost) a ze státního rozpočtu ČR.